Detalles de la búsqueda
1.
Erythromelalgia caused by the missense mutation p.Arg220Pro in an alternatively spliced exon of SCN9A (NaV1.7).
Hum Mol Genet
; 33(2): 103-109, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37721535
2.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868206
3.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
4.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34494102
5.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
6.
The zebrafish grime mutant uncovers an evolutionarily conserved role for Tmem161b in the control of cardiac rhythm.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(9)2021 03 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33597309
7.
Localised Collagen2a1 secretion supports lymphatic endothelial cell migration in the zebrafish embryo.
Development
; 147(18)2020 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32839180
8.
A mutation affecting laminin alpha 5 polymerisation gives rise to a syndromic developmental disorder.
Development
; 147(21)2020 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439764
9.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35947102
10.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34740920
11.
mafba is a downstream transcriptional effector of Vegfc signaling essential for embryonic lymphangiogenesis in zebrafish.
Genes Dev
; 29(15): 1618-30, 2015 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26253536
12.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
13.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31587869
14.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327508
15.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
16.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
17.
Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
; 53(2): 115-121, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35026854
18.
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10.
Hum Mutat
; 42(1): 19-24, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169436
19.
Patient-iPSC-Derived Kidney Organoids Show Functional Validation of a Ciliopathic Renal Phenotype and Reveal Underlying Pathogenetic Mechanisms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 816-831, 2018 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29706353
20.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576217